Familiärer Darmkrebs

HNPCC / Lynch-Syndrom
Erblicher Darmkrebs, Gebärmutterschleimhautkrebs und Eierstockkrebs

Jede 8. Krebserkrankung betrifft den Darm. Darmkrebs wird stark durch Lebensstilfaktoren mit begünstigt. Allerdings gibt es auffällige familiäre Häufungen, die eine erbliche Ursache vermuten lassen.
Eine Unterscheidung zwischen zufälligem und erblichem Darmkrebs ist wichtig, um möglicherweise die Krebsfrüherkennung, Nachsorge und/oder -Vorbeugung entsprechend anzupassen, so dass bestenfalls eine Erkrankung vermieden wird.
Die häufigste erbliche Darmkrebserkrankung wird HNPCC (Hereditäres NonPolyposis-Colorectal Cancer = erblicher, nicht durch viele Polypen verursachter Darmkrebs) genannt, die durch ihren Entdecker, den Krebsforscher Henry Lynch, auch als Lynch-Syndrom bekannt ist. Seltener ist die sogenannte FAP (Familiäre Adenomatöse Polyposis), bei der bereits im jugendlichen Alter Polypen auftreten können, die ein sehr hohes Dickdarmkrebsrisiko bedingen.

In rund 30 Prozent der Darmkrebserkrankungen fallen eine familiäre Häufung und/oder ein junges Erkrankungsalter auf, die einen Gentest nach ausführlicher Beratung rechtfertigen. Bei fast 50% der getesteten Erkrankten kann dann tatsächlich eine genetische Veränderung nachgewiesen werden. Bekannte Risikogene für den familiären Darmkrebs sind unter anderem MSH6, MSH2, MLH1 und PMS2. Nicht bei allen Getesteten kann trotz einer deutlichen familiären Häufung eine Mutation gefunden werden. Nach weiteren Krebsgenen wird daher intensiv geforscht.
Ein Gentest wird möglichst zuerst bei einer bereits erkrankten Person (IndexpatientIn) durchgeführt, da er so die höchste Aussagekraft hat.

Checkliste Genetische Testung

In einigen Familien sind neben Darmkrebs weitere Krebserkrankungen bekannt. Zu den sogenannten assoziierten Tumoren gehören u.a. Gebärmutterschleimhaut-, Eierstock-, Bauchspeicheldrüsen und Magenkrebs. Auch Tumore des Gehirns und des Rückenmarks sowie der Gallenwege können auffallen.

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