Neues Forschungsprojekt für Personen mit Li-Fraumeni-Syndrom und/oder TP53 Mutation
Das Li-Fraumeni-Syndrom und die isolierte TP53 Mutation sind seltene genetische Veranlagungen. Diese Veränderungen im Erbgut gehen mit einem erhöhten Risiko für verschiedene Krebserkrankungen einher.
Personen mit einer solchen Mutation wird eine Reihe von regelmäßigen Vorsorgeuntersuchungen empfohlen. Diese sollen eine mögliche Krankheitsentstehung frühzeitig erkennen und im Erkrankungsfall für die Patientin ein optimales individuelles Weiterbehandlungskonzept gewährleisten.
Ziel dieser Studie ist es zu untersuchen, wie hoch die Inanspruchnahme der empfohlenen Vorsorgeuntersuchungen ist, inwieweit der Zugang hierzu überhaupt für betroffene Mutationsträger- und Trägerinnen realisierbar ist und wie die Betreuung verbessert werden kann. [...]
