Mit dem neuen Verfahren des sog. "Next generation sequencing", NGS, ist es möglich geworden, BRCA1/2 Mutationen im Ovarialkarzinomgewebe nachzuweisen. Der größte Teil der dabei detektierbaren Mutationen sind Keimbahnmutationen. Allerdings erfasst das NGS Verfahren nicht alle Keimbahnmutationen. Das Deutsche Konsortium hat daher eine Auswertung der Genanalysen in über 20.000 Familien vorgenommen, die bisher in den 15 spezialisierten Zentren durchgeführt wurden. Bei 5.130 Familien wurde eine eindeutig krankheitsauslösende Mutation nachgewiesen.Die Analyse des populationsspezifischen Mutationsspektrums in Deutschland ergab, dass ein erheblicher Teil von mehr als 10% dieser Mutationen mit einer alleinigen NGS Untersuchung nicht nachweisbar oder nicht eindeutig einzuordnen sind. Bei einer NGS Analyse wird also einem erheblichen Teil der Patientinnen eine Therapie mit Parp-Inhibitoren vorenthalten bzw. werden unklare Befunde erhoben, die einer weiterführenden  Blutanalyse bedürfen.

Hier finden Sie den kompletten Artikel (Dt. Konsortium für fam. Brust- und Eierstockkrebs)