Alles über den Gentest
Wann ist ein Gentest sinnvoll?
Häufiges Auftreten einer bestimmten oder verschiedener Krebserkrankungen in einer Familie und/oder Krebs in jungen Jahren können Hinweise auf eine familiäre Krebserkrankung sein. Die Ursache dafür ist eine erbliche Veränderung in den Genen, die über Generationen weitergegeben werden kann.
Was ist Genetik?
Ob das Krebsrisiko in einer Familie erblich erhöht ist, kann über eine entsprechende Beratung und eine genetische Untersuchung (Gentest) geklärt werden.
Eine genetische Testung wird derzeit empfohlen, wenn in der mütterlichen oder väterlichen Linie der Familie die Einschlusskriterien erfüllt sind.
Wie läuft der Gentest ab?
Das Deutsche Konsortium Familiärer Brust- und Eierstockkrebs empfiehlt im Rahmen des Gentests eine genetische und gynäkologische Beratung. Bei dieser wird im Gespräch mit den Ratsuchenden der Stammbaum der Familie erfasst, um alle Krebserkrankungen mit dem jeweiligen Erkrankungsalter zu erheben. Dann werden Vor- und Nachteile des Gentests erläutert. Ratsuchende haben daraufhin ausreichend Bedenkzeit, um sich informiert für oder gegen einen Test entscheiden zu können. Die Testung kann für Ratsuchende und deren Familien eine seelische Belastung sein, daher wird psychologische Begleitung angeboten. Idealerweise wird die Testung zuerst bei der jüngsten, bereits erkrankten Person, der sogenannten Indexpatient:in, durchgeführt, weil das Ergebnis hier die höchste Aussagekraft hat.
Für den Gentest wird Blut abgenommen und diese Blutprobe in ein spezialisiertes Labor geschickt. Es kann mehrere Wochen dauern, bis das Ergebnis feststeht. Wenn eine Person akut an Krebs erkrankt und das Ergebnis für die Therapie-Entscheidung wichtig ist, kann es auch schneller gehen.
Im Labor wird das Erbgut, die DNA, auf Veränderungen getestet, die das Krebsrisiko erhöhen können. Wird dieser Test in einer Familie zum ersten Mal durchgeführt, ist er aufwendiger, weil ein größerer Teil des Erbguts untersucht wird. Wurde bei einem Familienangehörigen bereits eine Veränderung in den untersuchten Genen festgestellt, wird bei Verwandten nur noch getestet, ob diese Veränderung auch vorliegt. Eine Veränderung in den Genen wird auch „Variante“ genannt. Soll ein eventuelles Krebsrisiko bei gesunden Menschen untersucht werden, handelt es sich um einen prädiktiven Gentest.
Kosten & Datenschutz
Bei begründetem medizinischem Verdacht übernimmt die gesetzliche Krankenkasse die Kosten für die Beratung und den Gentest. Privatversicherte sollten prüfen, welche Leistungen übernommen werden.
Das Ergebnis ist vertraulich und so erfahren nur die getestete Person selbst und die oder der durchführende Arzt:in das Ergebnis. Genetische Daten sind zudem besondere Gesundheitsdaten. Sie unterliegen dem Schutz durch die Datenschutz-Grundverordnung und das Gendiagnostik-Gesetz.
Wo wird der Gentest durchgeführt?
Die Zentren des Deutschen Konsortiums Familiärer Brust- und Eierstockkrebs führen die entsprechenden Gentests durch. Auch niedergelassene Humangenetiker können die Gentestung durchführen.
Was passiert nach dem Gentest
Die Ärztin oder der Arzt, die oder der den Test durchgeführt hat, teilt das Ergebnis der getesteten Person persönlich mit.
Der Gentest kann unterschiedlich ausfallen:
- Es wird eine Veränderung, eine sogenannte Variante, im Erbgut gefunden, die das Krebsrisiko erhöht.
- Das Ergebnis ist nicht eindeutig. Das ist der Fall, wenn eine Variante im Erbgut gefunden wird, von der man noch nicht weiß, ob diese das Krebsrisiko erhöht oder nicht.
- Eine Veränderung im Erbgut kann ausgeschlossen werden.
Werden Veränderungen im Erbgut festgestellt, oder ist das Ergebnis nicht eindeutig, bestehen verschiedene Handlungsmöglichkeiten. Eine Möglichkeit ist die engmaschige und intensive Früherkennung. Andere Möglichkeiten umfassen verschiedener vorbeugende Maßnahmen, zum Beispiel Operationen.
Je nach Ergebnis der Gentestung und Wunsch der Ratsuchenden können in individuellen Beratungen die nächsten Schritte besprochen geplant werden.
Wird keine krankheitsauslösende Variante im Erbgut nachgewiesen, werden die üblichen Früherkennungsmaßnahmen zur Krebsvorsorge empfohlen.
