zur Diagnostik von Keimbahnvarianten
05.12.2019
Die genetische Testung auf erbliche Mutationen (Keimbahnmutationen) ist wesentliche Entscheidungsbasis für Risikofamilien. Auf Grundlage des Mutationsstatus ergeben sich besondere Konsequenzen zur weiteren Behandlung. Für bereits erkrankte Anlageträger*innen gilt es, die Therapie und Nachsorge anzupassen. Für bisher gesunde Familienangehörige wird eine Klärung des persönlichen Krebsrisikos möglich, um vorbeugend, präventiv und aktiv reagieren zu können. Bei Vorliegen einer Keimbahnmutation in einer Familie ist es zudem möglich, Angehörigen Entlastung zu bieten und Angst zu nehmen, wenn über eine prädiktive (vorhersagende) Testung eben jene Familien-Mutation nicht nachgewiesen wird, somit kein erhöhtes Krebsrisiko vorliegt.
Das Ergebnis eines Gentest muss daher unbedingt verlässlich sein. Eine interdisziplinäre und spezialisierte Zusammenarbeit, die Pathologie, Humangenetik sowie weitere Fachgebiete umfasst, ist im Sinne einer bestmöglichen Patientenversorgung und insbesondere in Verantwortung für die Gesundheit auch der nachfolgenden Generationen unerlässlich. Das BRCA-Netzwerk schließt sich daher den Ausführungen der Stellungnahme der Fachverbände für Humangenetik ausdrücklich an.
Stellungnahme
